Состояние торсионной дистонии

Нарушение тонуса мышц неврологического характера называется торсионной дистонией. Это заболевание может развиться при нарушениях и поражениях ядер головного мозга.

При влиянии определенных факторов мозг перестает нормально функционировать, из-за чего могут происходить непроизвольные и бессознательные сокращения групп мышц, при этом человек вынужден неосознанно принимать определенную позу.

Торсионная дистония довольно редкое заболевание, на 100 человек приходится 3 человека. Чаще всего это заболевание имеет начало в молодом возрасте до 20 лет. С процессом взросления болезнь может прогрессировать, переходя из одной стадии в другую.

Оглавление [Показать]

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

  1. Симптоматическая этиология – является следствием заболеваний или повреждений головного мозга (опухоли мозга, ДЦП, энцефалит, при черепно-мозговых травмах).
  2. Наследственная этиология – передается наследственным путем. Передача может осуществляться по-разному. У одних людей заболевание передается по доминантному типу (заболевание прослеживается у 2-3 поколений), у других по рецессивному типу (прослеживается болезнь у 4-5 поколений, при этом есть случаи, когда родители имели родство).

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

  1. Локальная. Поражаются не все группы мышц, а отдельные (спазм писчий, щечная или лицевая дистония, блефароспазм). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
  2. Сегментарная. Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
  3. Генерализованная. При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Состояние торсионной дистонии

Причины заболевания

До сих не было получено четких ответов, почему возникает данное заболевание. Были изучены только виды и типы торсионной дистонии.

Аутосмно-доминантный тип чаще проявляется в более зрелом возрасте, при этом течение заболевания имеет легкую степень. К основным провоцирующим факторам возникновения торсионной дистонии относится:

  • наследственность;
  • заболевания нервной центральной системы воспалительной этиологии;
  • лямблиоз, токсоплазмоз;
  • нарушение работы сосудов головного мозга;
  • церебральная дистрофия;
  • интоксикации;
  • опухоль;
  • послеродовые травмы;
  • ДЦП.

При нарушении метаболизма Допамина также может развиться дистония. При диагностировании больных, очень часто показатели допамина повышены.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

  • непроизвольные движения руками и ногами;
  • при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
  • с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
  • непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
  • разгибание тела, судороги;
  • дрожание;
  • писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
  • тонические спазмы;
  • круговые движения туловищем вокруг оси;
  • фиксированные непроизвольные позы тела;
  • гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

Состояние торсионной дистонии

У больных торсионной дистонией сохраняется чувствительность и рефлекторная способность, отсутствуют тазовые, координаторные и интеллектуальные расстройства.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным , жевательным и дыхательным нарушениям.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

  • электромиография – выявляет нарушения активность мышц;
  • МРТ – позволяет обнаружить поврежденные участки;
  • рентгеновское обследование;
  • электронейромиография – выявляет нарушения в активности мышц и нервов;
  • электроэнцефалограмма – выявляет нарушение активности головного мозга.

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Методы терапии

Лечение торсионной дистонии включает в себя консервативное и хирургическое направление. Помимо этого назначается курс лечебной гимнастики и водолечение.

Консервативное лечение включает препараты различного действия:

  • нейролептиские препараты;
  • транквилизаторы;
  • витаминотерапии;
  • адреноблокаторы;
  • препараты противосудорожного действия;
  • холинолитики и др.

В случае если медикаментозное лечение не помогло, назначается хирургическое. Исключение составляет, если у больного имеются тяжелые заболевания внутренних органов, а также заболевания крови. На поздних стадиях данные болезни не относятся к противопоказаниям.

На поздних стадиях развития торсионной дистонии – прогноз не утешительный, поскольку часто такие больные умирают от интеркуррентных болезнях. После оперативного лечения мышечная дистрофия и гиперкинезы уменьшаются или вовсе исчезают.

При своевременном и адекватном лечении больные частично восстанавливаются: могут ходить, выполнять необходимые действия и себя обслуживать. В 70% случаев после проведения операции у больных отмечается улучшение.

При возникновении вторичной торсионной дистонии оперативное лечение дает положительный результат, при этом наблюдается регресс гиперкинезов и спазмов.

После медикаментозного или оперативного лечения больной всегда должен соблюдать медикаментозное сопровождение. Родственники такого больного должны находиться под наблюдением. Родителям, имеющим больного дистонией ребенка, рекомендуют отказаться от дальнейшего деторождения.

neurodoc.ru

Нередко в больницу обращаются люди с жалобами на расстройства двигательных функций. Подобное явление провоцируется нарушениями тонуса мышц, и называется торсионная дистония. Заболевание проявляется спазмами, при которых мышцы туловища, как будто скручивает, «перекручивая» некоторые мышцы или полностью, охватывая весь организм.

Что такое торсионная дистония

Что такое торсионная дистония?

Патология невралгического характера, влекущая за собой нарушение мышечного тонуса, бессознательные, непроизвольные сокращения мышц, заставляя человека принимать неестественные позы, в медицине называется торсионная дистония. Заболевание крайне редкое, но тяжелое, мучительное, болезненное, требует к себе особого внимания медиков.

Статистика подтверждает, что только трое из ста сталкиваются с патологией в реальности, причем чаще всего в молодом возрасте. С годами, взрослея, заболевание прогрессирует, меняя стадии, симптомы. Поражая часть мышц, у больных наблюдается самопроизвольное смыкание век, сокращение лицевых мышц (щек, губ, подбородка). Затрудняется глотание, речь. В зависимости от того, что поражает торсионная дистония, отличают несколько форм заболевания:

  • локальная. Происходит частичное поражение мышц (рук, лица, ног, шеи);
  • сегментная. Спазм охватывает близко расположенную группу мышц;
  • генерализованная форма. Поражаются одновременно мышцы спины, таза, рук, ног, туловища.

Локализуясь в том или ином месте, болезнь провоцирует сильные боли. Интенсивность болевого спазма зависит от места поражения мышц. Нередко она из одной формы плавно перетекает в другую, поражая все большую часть мышц, при таких приступах человека будто разламывает, распирает в разные стороны, по круговому движению.

Причины

Патология имеет две формы возникновения: симптоматическая, наследственная. Симптоматическая форма, более распространенный феномен, возникает в результате:

  • онкологических заболеваний мозга;
  • после укуса клеща, заражения энцефалитом;
  • ДЦП;
  • после черепно-мозговой травмы.

Более подробно патология так и не была изучена, более конкретных причин такого явления медицина не оговаривает. Однако учеными четко выделены формы патологии, возникновение которых обусловлено определенными факторами.

Аутосомно-доминантная форма патологии возникает в зрелом возрасте, проявляется легкой не лишком мучительной симптоматикой. Развивается торсионная дистония на фоне приобретенной формы диабета, тяжелых родов, наследственности, болезней ЦНС, нарушений работы сосудов, интоксикации, токсоплазмоза, лямблиоза, ДЦП, возникновении раковых клеток.

Реже встречается наследственная форма патологии (аутосомно-рецессивная), проявления в этом случае наблюдаются у 2 – 3 поколений этого рода, или же если родители больного ребенка имели близкое кровное родство.

Симптомы и признаки

Состояние торсионной дистонииТорсионная дистония — симптомы и проявления

Изначальными признаками заболевания становятся незначительные произвольные движения нижних, верхних конечностей. Такие люди ходят необычно, движения неловкие. Чем рьянее они пытаются сконцентрироваться, тем сильнее проявляется непроизвольность движений. Сильно выражена подобная симптоматика при движении конечностями, разговоре, употреблении пищи, поворотах головы, туловища.

Развиваясь патология приводит к тому, что походка больного становится постоянно покачивающейся, спазмы, проявляющиеся время от времени повышают мышечный тонус, следующие действия становятся затруднительными: повороты головы, разгибание, сгибание тела, движение конечностями, тазом, развивается торсионная дистония, генерализованная форма заболевания. При рисовании, письме, спазм стягивает мышцы пальцев, начинаются судороги, наблюдаются круговые движения туловища, тело принимает причудливые позы, наблюдается гиперкинез.

Со временем данные сокращения, скручивания провоцируют развитие патологий позвоночника, лица, рук, ног, речи. В самых тяжелых стадиях больной в приступах, застывает на некоторое время в определенной неловкой позе, что-то сделать невозможно, пока приступ не пройдет.

Удивительно, но больные к таким спазмам со временем привыкают, приспосабливаются и отчасти некоторые приступы предугадывают. Становятся вполне реальными любительские занятия спортом, танцами, плаванием. Во сне приступы случаются реже, так как в таком состоянии мышцы находятся в состоянии покоя, меньше проявляется мышечная дистония.

Постепенно торсионная дистония лечение которой вовремя не начинается, приводит к деформации суставов, искривлению позвоночника, мышцы лица, языка, глотки работают неправильно. Жевать, глотать, ходить, сидеть, разговаривать полноценно для больного будет сложно. Сегодня в интернете, легко отыскать как выглядят люди у которых развивается торсионная дистония, видео, картинки, дают полное представление исхода болезни, если ее не начать лечить вовремя.

Диагностика

Торсионная дистония — фото 2

Обращаясь за помощью к специалистам, нужно понимать, что торсионную дистонию не начинают лечить пока диагноз не будет установлен точно, не будут выявлены формы патологии возможные причины. Врач кроме жалоб, должен:

  • обратить внимание на группу мышц, которые охватывают спазмы;
  • насколько снижен интеллект больного;
  • заторможена ли речь;
  • насколько сохранились рефлексы;
  • какова чувствительность.

Учесть есть ли в роду подобные заболевания, насколько сильно они прогрессируют. Диагностика выполняется на основании:

  • электромиографии;
  • МРТ;
  • электронейромиография;
  • электроэнцефалограмма.

Данные методы диагностики позволяют поставить максимально точный диагноз, создавая полное представление о протекании заболевания торсионная мышечная дистония.

Лечение

В большинстве случаев, торсионная дистония у детей, лечится, как и у взрослых. Определив форму патологии врач назначает консервативное лечение, основанное на приеме медикаментов, выполнении физиопроцедур, курса лечебной гимнастики, плавания, либо принимает решение о хирургическом вмешательстве.

Медикаментозное лечение

В зависимости от того насколько сильно торсионная дистония прогрессирует, имеется ли индивидуальная непереносимость определенных веществ, медикаментозный курс лечения может содержать:

  • нейролептики;
  • транквилизаторы;
  • холинолитики;
  • адреноблокаторы;
  • спазмалитики;
  • болеутоляющие;
  • противосудорожные препараты.

Дополнительно обязательно назначают прием общеукрепляющих препаратов, витаминов. После пройденного курса, если лечение окажется безрезультатным, может понадобиться операция. Часто хирургическое вмешательство остается невозможным по причине заболеваний крови, внутренних органов. В таком случае прогнозы самые страшные, больные умирают от сильнейших болей, у них на фоне заболевания торсионная дистония, симптомы которой становятся более выраженными, проявляется масса других патологий, что существенно усугубляет состояние больного.

Замечая за собой, своим ребенком подобные симптомы, нужно незамедлительно обращаться за помощью к невропатологу. Болезнь нужно срочно диагностировать и начинать лечение.

Хирургическое вмешательство

Операция, выполненная высококвалифицированным специалистом, позволяет частично восстановить утраченные функции возвращая больному способность ходить, разговаривать, гиперкинез и мышечная дистрофия снижаются. Однако случается и такое, что торсионная дистония, спустя время, появляется вновь. В этом случае лечащим врачом выполняется заново диагностика, специалист выясняет что вызвало рецидив, назначает лечение, возможно операбельное.

Тем не менее статистика указывает на то, что лишь 30% больных после операции не чувствуют улучшений, у них постепенно патология вновь прогрессирует. Остальные же 70%, конечно, навсегда не забывают о болезни, но чувствуют себя значительно лучше. Больные начинают самостоятельно себя обслуживать.

Кроме того, врачи настоятельно рекомендуют даже после полного курса лечения, которое дало хороший результат, в целях профилактики возврата болезни, принимать ряд определенных медицинских препаратов. Периодически посещать врача, с целью осмотров, наблюдений, исследований текущего состояния. Часто больным торсионной дистонией запрещают рожать детей, особенно когда первый ребенок унаследовал заболевание.

med-advisor.ru

Торсионная дистония (от лат. torsio – «вращение, скручивание»; от греч. dys tonos – «напряжение») – это хроническое нарастающее заболевание головного мозга, при котором главным образом поражается экстрапирамидная система. Для него свойственно меняющееся, равномерное распределение мышечного тонуса по отдельным частям тела с сопутствующими характерными гиперки-незами, часто – с вращательными движениями. Это редкое заболевание, характерное в основном для мужчин.

Симптомы развития торсионной дистонии

Обычно первые признаки болезни проявляются в возрасте 5-20 лет. Заболевание протекает медленно прогрессирующе, редко стационарно. Торсионная дистония, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, часто возникает раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования.

  • К первым симптомам торсионной дистонии относятся непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности.
  • При этом больные испытывают чувство неудобства во время походки.
  • Постепенно распространяются гиперкинезы, которые появляются и усиливаются при попытках изменить положение тела, совершить какое-либо движение, во время стояния, при ходьбе, эмоциональном возбуждении.

В связи с различной локализацией гиперкинезов выделяют

1.

локальную

2.

и генерализованную форму торсионной дистонии.

Симптомы разных форм торсионной дистонии

При локальной форме образуются гиперкинезы мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) могут появиться различные, иногда вычурные непроизвольные движения:

1.

атетоидные,

2.

гемибаллические,

3.

миоклонические,

4.

хореатические,

5.

тикообразные,

6.

тонические спазмы

7.

и дрожание.

При симптомах локальной торсионной дистонии вращательные движения наблюдаются вдоль продольной оси конечностей. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы проявляются сильнее, чем в дистальных. Бывают случаи, когда гиперкинез мышц правой руки может характеризоваться клинической картиной синдрома писчего спазма.

При этом в начальной стадии заболевания спазмы появляются в основном только при письме. Затем спазмы медленно распространяются и на другие мышцы руки, которые не участвуют в акте письма. Вследствие гиперкинезов мышц появляются резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы шейных мышц могут быть похожими на синдром спастической кривошеи. Затем возникают и другие непроизвольные движения, которые не характерны спастической кривошее.

Локальная форма торсионной дистонии встречается гораздо чаще, чем генерализованная. Она переходит в генерализованную форму постепенно и в разные сроки от начала заболевания и проявляется возникновением гиперкинезов мышц туловища. Постепенно они становятся все более выраженными. Из-за гиперкинезов длинных мышц спины меняется конфигурация позвоночника возникают его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом и кифосколиозом. Иногда проявляются штопорообразные движения туловища. Усиливаются гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда возникают спазмы лицевой мускулатуры. Возможно проявление нарушения речи. Во время пауз между гиперкинезами мышечный тонус бывает повышенным, пониженным, а иногда нормальным.

При симптомах генерализованной торсионной дистонии часто отмечается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походке характерна вычурность, раскачивание («походка верблюда»). Самообслуживание больного затруднено, но пациенты адаптируются к двигательным нарушениям, у них получается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и совершать сложные движения, например, бегать, прыгать, танцевать. Когда больной лежит, а также в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются, во время сна не проявляются. У больных не возникают парезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сохраняются сухожильные рефлексы, патологические рефлексы не вызываются. Отсутствуют интеллектуально-мнестические расстройства. При неблагоприятном течении в поздних стадиях торсионной дистонии возможно развитие деформации суставов, мышечных контрактур туловища и экстрапирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопутствует нарушениями жевания, глотания и дыхания.

Диагностика торсионной дистонии

Диагноз ставят на основе клинических данных. В основном он не вызывает сомнений, если в семье есть случаи заболевания торсионной дистонией. В спорных случаях следует проводить дифференциальную диагностику с торсионно-дистоническими синдромами, особенно проявляющимися хронической формой эпидемического энцефалита и гепато-церебральной дистрофией.

Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия, недостаточность конвергенций, судороги взора, вегетативные расстройства и в самых поздних стадиях – симптомы Паркинсона. Отличием торсионной дистонии от гепато-цереб-ральной дистрофии является кольцо Кайзера-Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), дефект обмена меди с низким содержанием в крови церулоплазмина, цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, имеющие торсионно-дистонические синдромы, отличаются от торсионной дистонии тем, что не нарастают, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине гиперкинезы сопровождаются другими симптомами поражения головного мозга, не характерными для торсионной дистонии.

Как лечить торсионную дистонию?

Лечение болезни консервативное и оперативное. Принимают Циклодол, Артан, Норакин, Динезин, Тропацин, малые дозы а-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (Элениумом, Седуксеном), витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, водолечение. В поздних стадиях торсионной дистонии при дефектах суставов и мышечных контрактурах иногда применяют ортопедические операции. При торсионно-дистонических синдромах терапия направлена на основное заболевание, по показаниям назначают симптоматические средства.

Хирургическое удаление торсионной дистонии

Оперативное лечение (стереотаксические операции) применяют в тех случаях, когда заболевание прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Противопоказаны операции при кахексии, тяжелых заболеваниях внутренних органов, болезни крови. Большая длительность и тяжесть торсионной дистонии в поздних стадиях не относятся к противопоказаниям.

Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга основываются на деструкции одной или двух подкорковых структур, что обусловливает разрыв патологической цепи, по которой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и дефекты мышечного тонуса. Раньше с этой целью совершали деструкцию медиального членика бледного шара, что давало положительный эффект приблизительно у половины больных.

В 1960-х гг. оперативное лечение болезни начали производить путем таламотомии деструкции вентрального ядра таламуса, к которому конвергируют пути, соединяющие необходимые звенья экстрапирамидной системы. Теперь с целью повышения эффективности лечения осуществляют комбинированную деструкцию вентролатерального ядра таламуса и субталамической области, благодаря которому более чем у 80% больных наблюдается стойкое и значительное улучшение состояния.

При локальной форме торсионной дистонии деструкцию базальных ядер головного мозга осуществляют на стороне, противоположной той стороне тела, на которой имеются нарушения мышечного тонуса и гиперкинезы. При генерализованной форме торсионной дистонии производят обычно две операции с интервалом между ними примерно в 6–8 месяцев. Первую операцию, как правило, производят на стороне, противоположной более пораженным конечностям. Если поражение выражено с обеих сторон одинаково, то первую операцию осуществляют слева для восстановления в первую очередь функций правой руки.

При выраженных гиперкинезах операцию делают под наркозом, реже (в более легких случаях) используют местную анестезию.

Прогноз лечения и профилактика торсионной дистонии

Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные часто погибают от интеркуррентных заболеваний. После стереопатических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в основном уменьшается или исчезает.

В результате больные могут ходить и обслуживать себя, выполнять многие необходимые действия. По данным Э. Н. Канделя, у 66% больных на протяжении многих лет после операции результат оставался хорошим или оценивался как значительное улучшение.

Профилактика торсионной дистонии

Семья больного должна быть под наблюдением медико-генетической консультации. Родителям ребенка, больного торсионной дистонией, советуют отказаться от дальнейшего деторождения.

Причины торсионной дистонии

Первым проявления болезни описал М. В. Швальбе в 1907г. На протяжении многих лет он наблюдал семью, у которой в двух поколениях было 5 больных, болеющих, по его мнению, истерическим неврозом, а на самом деле – торсионной дистонией. В 1911г. Г. Оппенгейм доказал, что торсионная дистония является органическим заболеванием головного мозга, вызываемым поражением подкорковых узлов, и что отнесение ее к истерии ошибочно. Длительное время вопрос о нозологической принадлежности болезни оставался спорным. Одни ученые считали, что – это самостоятельное наследственно обусловленное заболевание.

Другие не только не придавали значения наследственности в этиологии торсионной дистонии, но и были уверены, что имеются только торсионно-дистонические синдромы при нарушениях экстрапирамидной системы разной этиологии: инфекционном и токсическом энцефалитах, черепно-мозговой травме, сосудистых заболеваниях головного мозга, родовой травме и др.

В настоящее время установлено и общепринято, что торсионная дистония – самостоятельная нозологическая форма, в образовании которой основная роль принадлежит наследственному фактору. Наследование наблюдается различное. В одних семьях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что бывает чаще, аутосомно-рецессивному. Торсионная дистония, наследуемая в первом случае, наблюдается на протяжении 2–3 поколений, а в других семьях 4–5 поколениях. При аутосомно-рецессивном типе наследования были случаи кровного родства родителей. Отмечаются спорадические случаи болезни.

Патогенез торсионной дистонии

Патогенез заболевания не известен. Первичное нарушение обмена веществ не выявлено. Возможно, что в патогенезе участвуют нарушения содержания катехоламинов, преимущественно дофамина. Патофизиологическая сущность торсионной дистонии характеризуется нарушением подкорковой регуляции мышечного тонуса. При патолого-анатомическом исследовании выявляют негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и сильнее выраженные – в базальных ядрах, красном ядре, льюисовом теле (nucleus subthalamicus), черном веществе (substantia nigra), зубчатом ядре мозжечка.

www.AstroMeridian.ru

Торсионная дистония, или болезнь Циена — Оппенгейма (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) – это своеобразная дистония мышц с постоянным изменением судорог.

Симптомы торсионной дистонии

Основной симптом болезни — дистония произвольной мускулатуры, ведущая к развитию своеобразных, постоянно изменчивых судорожных установок. Характерно спиральное вра­щение с искривлением позвоночника. Судороги связаны с ходьбой. В покое больные относи­тельно хорошо сохраняют положение своего тела. Несмотря на крайнюю уродливость походки, больные довольно долго способны самостоятельно передвигаться. Лордоз и сколиоз позвоночника исчезают при лежании. Во сне гиперкинезы полностью исчезают. Как и при паркинсонизме, у боль­ных с торсионной дистонией иногда наблюдаются «парадоксальные кинезии». Так, некоторые больные с грубым нарушением походки могут свободно тан­цевать или без затруднений передвигаться задом наперед либо толкая пе­ред собой коляску. В мышечной системе констатируют различные комбинации гипотонии и гипертонии. В некоторых случаях отмечается большая изби­рательность поражения: торсионная дистония охватывает сравнительно небольшую мы­шечную группу, в связи с чем развивается только кривошея или стойкая судорога в виде насильственной пронации кисти. Мускулатура лица в судорогах не участвует. Речь сохраняется очень долго. Пи­рамидные симптомы и расстройства чувствительности, как правило, отсут­ствуют. Психика не изменена. Часто к торсионной дистонии при­соединяются хореические судороги, атетоидные судороги, миоклонии, тики. Гораздо реже наблюдается сочетание торсионной дистонии с дрожанием. Измене­ний печени, увеличения селезенки не отмечается. Кольцо Кайзера — Флейшера отсутствует. Постепенно, незаметно начинаясь в детском возрасте (максимум заболеваемости приходится на 10—13 лет), болезнь в дальней­шем безостановочно прогрессирует. Больные умирают от кахексии и рес­пираторной или урогенной инфекции.

Патологическая анатомия

Еще не вполне выяснена. В немногих случаях на вскрытии были обнаружены гистопатологические изменения дегенеративного характера в полосатом теле.

Диагностика торсионной дистонии

Необходимо дифференцировать первичную форму торсион­ной дистонии от симптоматической. Среди причин последней чаще всего фигурируют эпидемический энцефалит и гепато-лентикулярная дегенера­ция. Своебразие судорог при торсионной дистонии, обострение их при эмо­циональной нагрузке нередко вызывает необоснованные предположения об истерии. Между тем для истерических гиперкинезов нехарактерно участие туловища и проксимальных отделов конечностей.

Торсионная дистония проявляется в виде семейных или спорадиче­ских случаев. Предполагается доминантное наследование с малой пенетрантностью гена.

Несравненно чаще развернутых форм торсионной дистонии встречается локальный ее вариант — спастическая кривошея (torticollis spastica). В основе этого синдрома лежат тонические или клинические судороги шейных мышц. В зависимости от того, какие мышцы вовлечены, голова больного либо только повернута в сторону, либо одновременно нак­лонена к плечу, либо, наконец, закинута кзади (retrocollis). Многие боль­ные жалуются на боли в шее. Судороги нередко зависят от положения тела, исчезая в горизонтальном положении и резко усиливаясь при ходьбе. Мо­жет наблюдаться гипертрофия мышц, участвующих в гиперкинезе (напри­мер, m. sternocleidomastoideus). Пассивное перемещение головы в нормаль­ное положение иногда удается совершенно свободно, но в других случаях встречает значительное сопротивление сокращенных мышц. У большинства больных обнаруживается весьма своеобразный феномен: палец больного, положенный на щеку, прекращает гиперкинез на все время, пока сохраня­ется это символическое давление пальца.

В патогенезе спастической кривошеи немалая роль должна, по-видимому, принадлежать дисфункции высших вестибулярных центров, поскольку именно лабиринт и связанные с ним шейные рефлексы играют ведущую роль в правильном положении головы.

Наряду с органическими причинами (торсионная дистония, перенесенный энцефалит, гепато-лентикулярная дегенерация) спастическая кривошея из­редка имеет и истерическую основу. В отличие от спастической кривошеи врожденная кривошея обусловлена стационарным укорочением m. sternoclei­domastoideus, или же аномалией шейных позвонков. Наконец, нужно иметь в виду и болезнь Гризеля, при которой кривошея носит характер противоболе­вой контрактуры в ответ на подвывих атланто-эпистрофеального сочлене­ния. Заболевание наблюдается в детском возрасте и обусловлено распростра­нением воспаления из носоглотки на суставы верхних шейных позвонков.

Лечение торсионной дистонии

Состояние больных иногда удается облегчить назначением препаратов атропинового ряда и седативных средств. В последнее время появились сообщения о выраженном эффекте L-DOPA. Назначение этого препарата впервые в истории консервативного лечения торсионной дисто­нии позволило добиться резкого уменьшения тонических спазмов, вслед­ствие чего прикованные к постели больные получают возможность свобод­но передвигаться и обслуживать себя. Широко используется при торсионной дистонии стереотаксическое вмешательство на базаль­ных ганглиях. Прекращение гиперкинезов при спастической кривошее может быть получено путем пересечения 3—4 пар шейных корешков и добавочных нервов.

Полезно:

surgeryzone.net

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here